• Laboratoire de recherche du Dr Bernard Brais à l’Institut Neurologique de Montréal
  • Réunion à l’Institut Neurologique de Montréal entre un groupe de chercheurs sur l’ARSACS, les chercheurs de la société Genzyme (une filiale de la société française Sanofi) et les fondateurs de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay

EN CHIFFRES

En 2000 le gène de l’Ataxie fut découvert

En 2006 : création de la Fondation

350 personnes ont été diagnostiquées atteintes de l’ARSACS au Québec

3 millions $ de dollars ont été recueillis jusqu’ici par la Fondation

Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay

Santé

Combattre une maladie rare et dégénérative

L’Ataxie récessive spathique autosomique de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) est une maladie rare qu’on retrace jusque chez les premiers colons qui s’établirent dans cette région du Québec au XVIIe siècle. Ce n’est toutefois qu’avec la création de la Fondation de l’Ataxie Charlevoix-Saguenay, en 2006, qu’on a entrepris des recherches sur cette maladie.

La Fondation a été créée par le couple Jean Groleau et Sonia Gobeil, deux avocats de Montréal dont les deux fils souffrent de la maladie. L’ARSACS est causée par une mutation génétique qui peut se transmettre de génération en génération, sans symptôme apparent. La maladie n’apparaît que lorsque le gène muté est transmis par les deux parents.

Une maladie évolutive

L’ARSACS se manifeste durant la petite enfance, d’abord par des troubles de la motricité, puis, à l’âge adulte, par une mobilité réduite, des problèmes de coordination et d’élocution, et, éventuellement, la nécessité d’utiliser un fauteuil roulant.

Grâce aux fonds privés qu’elle recueille, la Fondation a réussi à financer la recherche sur cette maladie, de concert avec divers organismes, dont l’Université McGill, l’Institut Neurologique de Montréal, le Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM), le Centre hospitalier pour enfants de l’Est de l’Ontario et l’Université d’Ottawa. La Fondation travaille aussi en collaboration avec une importante société pharmaceutique en vue de mettre au point un médicament pour le traitement de l’ARSACS. Depuis sa création, la Fondation a recueilli la remarquable somme de 3 millions $ pour financer la recherche.

« Même si la maladie n’affecte que 350 personnes au Québec, l’ARSACS est similaire à plusieurs autres maladies tout aussi invalidantes qu’on trouve à travers le monde », souligne Sonia Gobeil. « Nous travaillons avec des chercheurs dans plusieurs domaines, dans l’espoir de développer ensemble un traitement qui aidera tous les patients souffrant de telles maladies. »

« Le soutien que nous avons reçu de Power Corporation et d’autres bienfaiteurs a joué un rôle essentiel dans le succès de la Fondation » affirme pour sa part Jean Groleau. « Un tel soutien nous donne une véritable crédibilité auprès de l’industrie de la recherche médicale et de la collectivité dans son ensemble. »

Grâce à la ferveur des deux fondateurs, il s’est écoulé moins de neuf mois entre le moment où ils ont décidé de créer la fondation et le moment où les recherches ont débuté.


Des organismes qui font une différence

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